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遭逢不幸時看見此文,您是否和她一樣善用「偶然力」,將不幸轉化成美麗的生命故事?

她的故事讓我不知從何下筆?既是「卵巢早衰」又是「遺傳疾病」的犧牲者,從「做人」角度看也許會煞羨諸多求子朋友,但從「健康寶貝」看回來又令人為之心酸,除了感佩她堅毅不退的特殊性格外,最值得分享的靈魂是:「美麗的偶然力」。

相較於她把「偶然變成「好孕」的智慧,求子歷程的辛酸則略顯微不足道。每回看見她總讓我想起「維多利亞女皇」,英國最有名的血友病帶因者。兩年前剛認識她時,聽完她的生育史令我頗為同情,據說新婚不久就當了媽媽,孩子滿八個月剛會爬就莫名過世,經檢查才知是血友病,回溯族譜發現三兄弟中也有一人因此罔生,阿姨的一個兒子也是相同遭遇,九年來陸續懷孕數次都以流產收場,來的目的是想生個「健康寶貝」。

高齡38歲的她,卵巢功能已嚴重衰退,原想直接做試管療程,豈料誘導排卵反應不良,取卵前僅兩顆中大Size卵泡,我建議她改做人工受孕。第二次誘導排卵,卵子庫存量指標FSH高達17.6 ,經調整排卵針劑量後也只有一顆大卵泡,最後勉強取出四顆卵子,其中兩顆受精且分裂成囊胚,這次雖懷孕但並未帶來喜悅,因為孩子健康與否不得而知?

六週後經確診為帶病男嬰,忍痛接受流產手術。休息了三個月再次取卵兩顆,僅一顆受精並分裂至囊胚胎,暫時先凍存備用。

兩個月後第三次取卵,FSH雖高達14.4,但刺激排卵反應卻出奇的好,取卵七顆有四顆受精並分裂成好囊胚,為了刻意創造多胞胎,以稀釋不可預測之帶病率,策略性植入四顆囊胚,雖然再度受孕可惜並非多胞胎,只好再度與孟德爾遺傳率對賭「1/4」罹病率。

一如上次,懷孕十一週再度確診為血友病,兩次受孕皆為男嬰,以懷孕率而論,雖然超水準百分百受孕,但卻超級「不幸」兩次都賭輸了,從機率學看連續兩次各「1/4」的賭局,輸的機率為「1/16」,面對如此殘酷的結果,二度為她做流產手術。

兩次不幸與先前兩次自然受孕之慘痛回憶,堅強如她不想再賭了,請求「借卵生子」。無法「擁有健康寶貝」有別於不能「當媽媽」,她的處境非「單純求子」者所能體會,歷經四次重擊未曾見她抱怨或哭泣,勇敢堅毅的特質讓我想起一本書:爸爸,我們去哪裡?」,誰說傷心一定要流淚?真正的悲傷,或許反而是不帶淚水。

就在此刻,得知著床前基因診斷技術剛引進台灣,透過它可以擺脫賭局,它在國外早已行之有年,然而在台灣卻是創舉,雖然新技術很適合她,但有誰敢當「第一位」受試者?我將這「偶然」的訊息分享她,遲疑數月後她決定接受挑戰。

歷經一年多與五次取卵,台灣與底特律(美國)間無數次的連結,她終於擺脫血友病的糾纏,同時擁有「健康寶貝」與「當媽媽」的雙重喜悅。此刻我終於明白老天爺的用意,也開始相信:「發生的事情都是正確的」。接受它,就能善用「偶然」,創造自己的「好運」。

「偶然」創造出的火花,成就了一家人的幸福,懂得抓住「偶然力」,需要極高智慧與勇氣。「他」可能是華人世界第一位用著床前基因診斷(PGD),訂做不帶血友病基因的「健康寶貝」,這殊榮也許不重要,成就「不完美的幸福」才是最快樂的事。

特此感謝所有參與的優秀伙伴,幸福的路上永遠少不了你(妳)們。

1. 她因血友病連續四次懷孕都是令人稱羨的兒子,可惜第一胎出生數月後罔生,第二胎、第三胎與第四胎還來不及出生,經絨毛膜採樣(CVS)都確診為帶病男嬰,每次1/4的賭局,連續四次都賭輸了,最後一次透過胚胎著床前基因診斷,植入一顆不帶血友病基因之囊胚,終於擺脫「1/256的傷痛」。

2. 血友病英文字Hemophilia源自希臘字,原意是「love of blood」;「喜愛血液」並非好的名詞。Hemorrhaephilia,「The love of hemorrhage;愛出血病才是正確的用詞。歷史上最有名的案例是19世紀維多利亞女王後代及俄國沙皇家族。

3. 血友病依缺乏凝血因子種類之不同,可分為三型:

A

B

C

第八凝血因子

第九凝血因子

第十一凝血因子

80~85%

15~20%

< 1%

4. 血友病發生率為每萬名男性人口中有0.52人,估計台灣帶病者約一千人左右,大部分來自遺傳,其中A型血友病約三分之一來自基因突變且無家族史。

5. 她在送子鳥八次取卵狀況如下:前三次沒做PGD,後五次收集九顆囊胚送檢

1

2

3

4

5

6

7

8

卵子數

4

2

7

2

4

1

7

1

胚胎數

2

1

4

1

0

1

6

0

PGD

X

X

X

1

1

1

6

0

 

2

凍存

4

凍存

X

凍存

凍存

X

 

懷孕

X

懷孕

X

X

X

X

X

絨毛膜採樣

帶病男嬰

 

帶病男嬰

 

 

 

 

 

6. 兩次流產後做著床前基因檢測,送檢9顆囊胚狀況如下:

囊胚編號

1

2

3

4

5

6

7

8

9

   

帶因

確診

正常

正常

確診

正常

確診

正常

確診

7. 她五次懷孕狀況如下:第五次植入一顆不帶病囊胚(編號第六號),產下一名健康男嬰

   

第一胎

第二次

第三次

第四次

第五次

   

自然受孕

自然受孕

試管嬰兒

試管嬰兒

PGD

胎兒性別

/帶病

/帶病

/帶病

/帶病

/正常

   

出生八個月罔生

治療性流產

治療性流產

治療性流產

健康男嬰

8. 著床前基因診斷可以改變許多家庭的命運,現在起您不只「做人」,還可以放心做「健康」的人,過去許多帶有遺傳疾病之家庭不敢生育,擔心不良基因遺傳子代,有了這項創新技術後,胚胎植入前可以先排除異常遺傳基因。送子鳥目前已完成個案有:軟骨發育不全、僵直性脊椎炎、海洋性貧血...等等。

9. 全球首例著床前基因診斷案例於1990年發表於美國,迄今已20餘年。在試管嬰兒療程中,透過胚胎切片和遺傳基因診斷,篩選出不具「異常基因」之胚胎植入母體,我們稱它為「訂做專屬優生寶貝」。

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